pubblicazionimalatirari Metabolomics in ASD and PANS Lo studio ha indagato il profilo metabolomico ematico di giovani pazienti affetti da ASD, comparandolo con quello di soggetti affetti da PANS e pazienti sani. I modelli patogenici suggeriti riguardano la neuroinfiammazione, la neurotrasmissione e lo stress ossidativo. Trentaquattro pazienti ambulatoriali PANS, quindici pazienti ambulatoriali con ASD e venticinque […]

pubblicazionimalatirari “Nel presente studio, abbiamo utilizzato il sequenziamento di nuova generazione per cercare varianti genetiche ultra rare in pazienti che soddisfacevano i criteri diagnostici per PANS come stabilito dalla PANS Consensus Conference. Sono state identificate mutazioni in 21 pazienti in 11 geni che si separano in due grandi categorie funzionali: quelli che interessano le vie […]