Identifcation of ultra‑rare genetic variants in pediatric acute onset neuropsychiatric syndrome (PANS) by exome and whole genome sequencing
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“Nel presente studio, abbiamo utilizzato il sequenziamento di nuova generazione per cercare varianti genetiche ultra rare in pazienti che soddisfacevano i criteri diagnostici per PANS come stabilito dalla PANS Consensus Conference.
Sono state identificate mutazioni in 21 pazienti in 11 geni che si separano in due grandi categorie funzionali: quelli che interessano le vie immunitarie periferiche innate e adattative e quelli che sono espressi principalmente nei neuroni corticali, dove funzionano come regolatori sinaptici e sono stati tutti implicati in altri disturbi neurologici e del neurosviluppo”
Lo studio è stato condotto dal Prof. Van der Spek della Erasmus University e dal Dr. R. Trifiletti et al. fra cui il Prof. Spalice – Umberto I°, Sapienza Università di Roma – e il Prof. Pietro Chiurazzi, Policl. Gemelli, Univ. del Sacro Cuore, su 386 pazienti diagnosticati PANS e pubblicato su
