PANS e PANDAS: cosa sono, sintomi, cause e criteri diagnostici

La PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) e la PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) sono sindromi neuropsichiatriche pediatriche caratterizzate da esordio improvviso di sintomi comportamentali e neurologici nei bambini e negli adolescenti.

Questa sigla è stata coniata nel 1998 dalla Dr.ssa S. E. Swedo e coll. in:

Am J Psychiatry. 1998 Feb;155(2):264-71.
“Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections: clinical description of the first 50 cases”.
Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, Mittleman B, Allen AJ, Perlmutter S, Lougee L, Dow S, Zamkoff J, Dubbert BK.

La PANS è una sindrome clinicamente definita caratterizzata dalla comparsa improvvisa di sintomi come disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), tic, ansia intensa e cambiamenti comportamentali, che possono svilupparsi nel giro di poche ore o giorni.

“Pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS) is a subtype of obsessive compulsive disorder (OCD) marked by an abrupt onset or exacerbation of neuropsychiatric symptoms”. La Dr.ssa T. Murphy (uno dei più grandi neuropsichiatri esperti in PANS e PANDAS al mondo) e coll,, autori dello studio pubblicato sul Journal Of Child and Adolescent Psychorfamachology, Volume 25, Number 1, 2015, dal titolo “Characterization of the pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome phenotype”.

La PANDAS rappresenta una sottocategoria della PANS, nella quale l’esordio dei sintomi è associato a più infezioni da streptococco beta-emolitico di gruppo A.
In entrambe le condizioni numerosi studi suggeriscono un possibile coinvolgimento del sistema immunitario, che in risposta a infezioni o altri fattori scatenanti può attivare processi infiammatori capaci di influenzare il funzionamento del sistema nervoso centrale.
Molti genitori descrivono l’esordio della malattia come un cambiamento improvviso e drammatico nel comportamento del bambino, spesso definito come una vera e propria tempesta neuropsichiatrica ad esordio acuto.

Prevalenza e rarità della condizione

Studi epidemiologici recenti

Uno studio statunitense pubblicato nel 2023, che ha analizzato quasi 95.500 cartelle cliniche pediatriche, ha stimato una incidenza annuale di circa 1 caso ogni 11.765 bambini.

Fonte:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37808558/

Uno studio epidemiologico pubblicato nel 2024 ha stimato che la prevalenza della sindrome nella popolazione pediatrica generale possa essere di circa 1 caso ogni 60.000 bambini.

Fonte:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40599669/

Anche considerando stime cumulative su tutte le fasce d’età pediatriche, il numero totale di casi negli Stati Uniti rimane ampiamente inferiore alla soglia federale di 200.000 individui, utilizzata per la designazione di malattia rara negli Stati Uniti.

Il National Institute of Mental Health (NIMH) afferma infatti che:

“Le prevalenze esatte di PANS e PANDAS sono sconosciute, ma queste condizioni sono considerate rare.”

Fonte:
https://www.nimh.nih.gov/health/publications/pandas

Esordio e sintomi della PANS

La caratteristica principale della sindrome PANS nei bambini è la comparsa improvvisa di sintomi neuropsichiatrici severi.

Tra i sintomi più comuni si possono osservare:

disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) ad esordio acuto
tic motori o vocali
ansia intensa o attacchi di panico
irritabilità o aggressività
labilità emotiva
regressione comportamentale
difficoltà di concentrazione
calo improvviso del rendimento scolastico
disturbi del sonno
disturbi alimentari o restrizione del cibo
ipersensibilità sensoriale
sintomi urinari (enuresi o pollachiuria)

Spesso i genitori riferiscono che il bambino appare “diverso da un giorno all’altro”, con cambiamenti significativi nel comportamento, nelle emozioni e nelle capacità cognitive.

I criteri diagnostici della PANS

Secondo i criteri clinici proposti dal PANS Research Consortium, la diagnosi si basa su tre elementi principali.

Esordio improvviso

Comparsa acuta e drammatica di:

disturbo ossessivo-compulsivo (DOC)
oppure
restrizione alimentare severa

Presenza contemporanea di almeno due dei seguenti sintomi

- ansia intensa o ansia da separazione
- labilità emotiva o depressione
- irritabilità o comportamento oppositivo
- regressione comportamentale
- deterioramento improvviso delle capacità scolastiche
- alterazioni sensoriali o motorie
- disturbi del sonno
- sintomi urinari o altri sintomi somatici

- 1. Esclusione di altre condizioni neurologiche o mediche. I sintomi non devono essere meglio spiegati da altre patologie neurologiche o psichiatriche.

Il possibile meccanismo immunitario

Le ricerche degli ultimi anni suggeriscono che, in alcuni bambini predisposti, un’infezione possa attivare una risposta immunitaria anomala.

In queste condizioni il sistema immunitario può produrre anticorpi o mediatori infiammatori che, oltre a combattere l’infezione, possono interferire con alcune strutture cerebrali coinvolte nella regolazione del comportamento e delle emozioni.

Diversi studi indicano un possibile coinvolgimento di:

gangli della base
microglia (cellule immunitarie del cervello)
barriera emato-encefalica
citochine e chemochine infiammatorie

Questi processi possono contribuire a fenomeni di neuroinfiammazione, che possono influenzare circuiti cerebrali responsabili del comportamento, delle emozioni e del controllo motorio.