Studio Genetico dell’Esoma nella PANS/PANDAS
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INDAGINE GENETICA tramite sequenziamento dell’esoma (WES) in famiglie con figli affetti da PANS PANDAS (Università di Cagliari)
Con la speranza di identificare i geni che sottendono disturbi neuropsichiatrici compresa la PANS PANDAS, siamo con gioia a comunicare che sarà possibile svolgere un’indagine genetica, che, con l’esclusione delle spese di prelievo e spedizione (che saranno a carico della famiglia), è gratuita.
Questa indagine, condotta mediante sequenziamento dell’esoma, si svolge grazie alla collaborazione del Prof. Salvatore Savasta dell’Università di Cagliari con la Struttura Complessa di Genetica Medica del Presidio Ospedaliero Binaghi di Cagliari.
PANS PANDAS Italia APS, a nome della Struttura e del Prof. Savasta, intende informare le famiglie con figli affetti da PANS o PANDAS sull’ obiettivo dell’indagine, sulle modalità di raccolta dei campioni ematici necessari al suo svolgimento e facilitare la spedizione dei campioni al laboratorio di Cagliari. Grazie al progresso tecnologico in campo genetico, oggi è possibile individuare varianti di diverse condizioni, anche rare e non ben caratterizzate.
Ora, finalmente anche i pazienti con disturbi del comportamento possono usufruire di indagini con tecnologie avanzate. La PANS e la PANDAS rappresentano due entità complesse per l’eterogeneità dei sintomi psichiatrici e finora, se non in rarissimi casi, non è stato possibile individuare una causa eziologica precisa o dei markers bioumorali.
È per questo che un approfondimento diagnostico deve comprendere indagini non ancora effettuate nei nostri pazienti italiani con il test dell’esoma (Whole Exome Sequencing – WES) che consentirebbe, qualora individuate, di scoprire nuove varianti eziogenetiche.
La possibilità di varianti genetiche si allargherebbe e in un tempo abbastanza accettabile per la complessità del test, si potrebbero ottenere risultati sull’esoma entro 12 mesi dalla ricezione dei campioni. Si ribadisce che allo stato attuale l’eventuale scoperta di nuove varianti può essere utile a spiegare finalmente la causa dei sintomi manifestati dai nostri figli.
Le famiglie interessate ad avere maggiori dettagli dovranno contattarci a segreteria@pandasitalia.it. Si precisa che l’esame è riservato a mamma, papà e paziente affetto da PANS o PANDAS. Sono pertanto esclusi i fratelli o sorelle del paziente privi di diagnosi.
