Metabolomica basata su 1H-NMR nel disturbo dello spettro autistico e Sindrome neuropsichiatrica pediatrica a esordio acuto

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Metabolomics in ASD and PANS

Lo studio ha indagato il profilo metabolomico ematico di giovani pazienti affetti da ASD, comparandolo con quello di soggetti affetti da PANS e pazienti sani.

I modelli patogenici suggeriti riguardano la neuroinfiammazione, la neurotrasmissione e lo stress ossidativo.

Trentaquattro pazienti ambulatoriali PANS, quindici pazienti ambulatoriali con ASD e venticinque soggetti neurotipici sono stati sottoposti a valutazioni fisiche e neuropsichiatriche, insieme all’analisi metabolomica sierica con 1H-NMR.

Nei modelli supervisionati, il profilo metabolomico dell’ASD era significativamente diverso dai controlli (p = 0,0001), per quanto riguarda asparagina, aspartato, betaina, glicina, lattato, glucosio e piruvato.

Differenze sono state riscontrate tra soggetti PANS e ASD (p = 0,02), con diverse concentrazioni di arginina, aspartato, betaina, colina, creatina fosfato, glicina, piruvato e triptofano. I ricercatori hanno confermato un profilo metabolomico sierico unico di PANS rispetto a entrambi ASD e soggetti neurotipici, distinguendo PANS come entità fisiopatologica di per sé.

Triptofano e glicina appaiono rispettivamente come impronte neuroinfiammatorie di PANS e ASD. In particolare, la riduzione della glicina influenzerebbe principalmente il tono eccitatorio NMDA-R, compromettendo nel complesso a valle trasmissioni glutamatergiche, dopaminergiche e GABAergiche. Tuttavia, sono state trovate somiglianze tra PANS e ASD che suggeriscono un ruolo putativo del recettore N-metil-D-aspartato (NMDA-R) in entrambi i disturbi.

PANDAS Italia ODV ringrazia i preziosi ricercatori che hanno contribuito allo studio e tutti i ricercatori e i clinici che stanno lavorando attualmente per i nostri figli.

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