pubblicazionimalatirari “Nel presente studio, abbiamo utilizzato il sequenziamento di nuova generazione per cercare varianti genetiche ultra rare in pazienti che soddisfacevano i criteri diagnostici per PANS come stabilito dalla PANS Consensus Conference. Sono state identificate mutazioni in 21 pazienti in 11 geni che si separano in due grandi categorie funzionali: quelli che interessano le vie […]